□本报记者 戴小河

　精准医疗行业在美国已经发展成盈利性产业。预计到2019年，全球仅伴随诊断市场规模就将达到56亿美元，年复合增长率为18.1%。至于基因分型，预计将在2020年被纳入标准临床诊断方法。

　自提出精准医疗计划之后，美国FDA与国立卫生研究院（NIH）通力合作协调，推出open FDA数字战略计划，保证研究人员通过一个数字化应用程序接口（API）获取FDA公共数据，从而鼓励创新，促进技术发展。

　研究表明，过去5年研发部门在个性化医疗领域的投资已经翻倍，在未来3年内预计增长30%，未来个性化医疗催生的药物研发将占到69%。

　通过精准医疗的临床诊断，可以快速便捷地检测出病人的遗传多态性和基因突变。此外，即时检验（POC）和可携带式医疗设备也在不断出现。下一代测序技术（NGS）的发展，促进了大型基因组片段或全基因组测序在临床诊断中的应用。

　2015年4月，FDA发布了一个指导性文件，启动了器械快速通道项目，促进对医疗器械监管策略的有效管理，以整合先进的基因组技术，解决复杂的临床需求。目前，FDA完成了23个伴随诊断的审批工作；批准了靶向50个疾病生物标志物的147种药物，包括囊胞性纤维症、癌症、精神疾病、传染病、胆固醇疾病等；审批了超过60个人类核酸检测，发布了超过24个指导性文件。

　FDA第一个批准的NGS医疗器械是囊胞性纤维症检测。2013年11月，Illumina宣布首个NGS平台获批，包括MiSeqDx System和配套使用的MiSeqDx Universal Kit 1.0测序试剂，该套试剂可用于外周血样品的人基因组DNA的靶向测序。用于囊胞性纤维症跨膜转导调节因子基因变异检测的两个体外诊断也同时获得许可。这些多层面的基因组囊胞性纤维症靶向检测可用来筛查成年携带者，对新生儿和儿童进行验证性检测，对疑似病人进行诊断。

　2015年2月，FDA批准了第一个直接面向消费者的基因检测产品的市场营销权，23andMe公司的Bloom Syndrome Carrier Test，用于筛查布卢姆综合征的常染色体隐性携带者基因中含有的该遗传疾病的基因变异。